Piensa en todas tus características físicas. ¿Tienes el pelo chino o lacio? ¿De qué color son tus ojos? ¿Eres alto o bajo? ¿De qué forma es tu nariz? ¿Puedes enrollar la lengua? Pues todo esto te lo dieron tus genes, los cuales siempre se presentan en duplicado porque heredaste una copia por cada uno de tus padres.
Pero, ¿qué pasa cuando uno de estos genes presenta una alteración? Las también llamadas mutaciones pueden evolucionar hasta convertirse en una enfermedad genética. La realidad es que casi todos tenemos alteraciones genéticas, pero pasan desapercibidas porque solo somos portadores. El problema es cuando ambas copias del gen vienen alteradas; es ahí cuando se manifiesta una enfermedad hereditaria. Por este motivo existe el Test de Compatibilidad Genética.
Se trata de una prueba que identifica los genes alterados en la pareja para detectar si existe una mutación en común, y así evitar la transmisión de una enfermedad al hijo que intentan concebir.
Si se encuentra una mutación común en los padres, la probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genética es del 25%. Pero también, la probabilidad de que nazca totalmente sano es del 25%. Por el otro lado, la probabilidad de que solo sea portador es del 50%.
Hoy por hoy, se conocen alrededor de 7,000 enfermedades genéticas. Y se estima que 1 de cada 100 bebés nacen padeciendo una de estas enfermedades, mientras que el 56% de la población solo es portadora.
Por este motivo, el TCG estudia más de 500 genes, donde se identifican alrededor de 4,500 mutaciones asociadas a 600 enfermedades genéticas. Realizándose, se puede reducir el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas de 1% a 0.01%.
El Test de Compatibilidad Genética se emplea de manera muy sencilla. Hay que extraer sangre de los dos miembros de la pareja. Después, mediante diferentes técnicas tecnológicas, se analiza el ADN de cada uno para posteriormente compararlos y descubrir si comparten mutaciones. Los resultados se obtienen de 3 a 4 semanas.
Siempre hay una solución para las parejas que quieren ser padres. Si los resultados arrojan una mutación en común, se recomiendan las siguientes alternativas:
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